صور كروموسومات لأطفال سليمين وآخرى لأطفال مصابين
كروموسومات لطفل سليم
هذه هي الكروموسومات التي بداخل النواة بعد كسرها.كل خلية طبيعية بها 46كروموسوم .وتاتي هذه الكروموسومات على شكل أزواج،اي هناك 23 زوج.وترقم هذه الأزواج على حسب مقاس الكروموسوم من 1 إلى 23 .ولكن الزوج رقم 23 لا يسمى كذلك بل يسمى الزوج المحدد للجنس،كما هو مبين في المستطيل الجانبي.
كروموسومات لطفلة سليمة
كروموسومات لبنت سليمة(لاحظ الزوج الأخير من الكروموسومات XX) .مجموع الكروموسومات 46كروموسوم .تأتى هذه الكروموسومات على شكل أزواج( 23 زوج).ترقم هذه الأزواج على حسب مقاس الكروموسوم من 1 إلى 23.و يسمى الزوج الثالث والعشرون بالزوج المحدد للجنس .
كروموسومات لطفلة متلازمة داون
عدد الكروموسومات في هذا الطفل 47 كروموسوم والزائد هو الزوج رقم 21.لاحظ وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل العدد الطبيعي وهو 2.لذلك فان الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.
كروموسومات لأم حاملة لكروموسوم 21 ملتصق بكروموسوم 15
مجموع عدد الكروموسومات 45 .ولكن الأم صحيا سليمة ولا تعاني من أي مرض! أنظر لكروموسوم رقم 15 تجد أن عليه قطعة أخرى وهي عبارة عن كروموسوم رقم 21. كل امرأة ورجل يحمل هذا النوع من الكروموسومات معرض لأن يولد له طفل مصاب بمتلازمة داون.ونسبة حدوث متلازمة داون إذا كان الرجل هو الحامل لهذا النوع من الكروموسومات حوالي2 الى 3% بينما يصل إلا نسبة 10 إلى 15% بنسبة للنساء.
كروموسومات لطفلة متلازمة داون من النوع النادر
(تلاصق كروموسومات)
عدد الكروموسومات في هذا الطفلة 46 كروموسوم.ومع ذلك فلديها بمتلازمة داون! لو دققت النظر لوجدت أن عدد الكروموسومات الواحدة و العشرين( 21 ) ثلاث نسخ!النسخة الثالثة ملتصقة بالكروموسوم رقم 15.هذا النوع من متلازمة داون نادر الحدوث ويمثل فقط 4% من مجموع متلازمة داون.و في هذا النوع فقط يجرى تحليل دم للوالدين لتأكد من عدم حمل أحدهما كروموسوم مركب ناتج عن انتقال و تلاصق بين الكروموسومات و هذا يحدث في 25% من مجموع كل حالات تلاصق الكروموسومات في متلازمة داون. فإذا كان الأب حاملا لكروموسوم مركب فإن احتمال أن يولد له طفل أخر لدية متلازمة داون 2 إلى 3% .أما إذا كانت الأم هي التي تحمل الكروموسوم المركب فان احتمال أن يولد له طفل آخر لدية متلازمة داون 10 إلى 15%.